La genética moderna permitió resolver uno de los misterios más conocidos de la prehistoria europea. Un estudio realizado por investigadores de la Universidad de Viena y del Centro Hospitalario Universitario de Lieja logró identificar una enfermedad hereditaria en restos humanos de más de 12.000 años encontrados en el sur de Italia. El hallazgo constituye el diagnóstico genético confirmado más antiguo de una enfermedad hereditaria en nuestra especie y muestra cómo el análisis de ADN antiguo permite investigar la historia médica de poblaciones humanas que vivieron miles de años antes de la medicina moderna.
Los científicos analizaron restos hallados en la cueva Grotta del Romito, en Calabria, y confirmaron que una joven enterrada en ese sitio padecía displasia acromesomélica tipo Maroteaux, una enfermedad genética extremadamente rara que afecta el crecimiento óseo.
El estudio demuestra que mutaciones responsables de enfermedades actuales ya existían en poblaciones humanas de la Edad de Hielo. También confirma que el ADN antiguo permite diagnosticar patologías en individuos que vivieron miles de años atrás, algo que durante décadas resultó imposible para la arqueología y la antropología.
Un enterramiento del Paleolítico que intrigó a los científicos durante décadas
La historia científica de este caso comenzó en 1963, cuando arqueólogos descubrieron varios esqueletos humanos en la Grotta del Romito, un importante sitio arqueológico del Paleolítico superior ubicado en Calabria, al sur de Italia. El yacimiento contiene restos humanos, herramientas y arte rupestre asociados a poblaciones de cazadores-recolectores que habitaron la región hacia el final de la última glaciación.
Entre los hallazgos apareció un enterramiento doble que llamó especialmente la atención. En la tumba había dos individuos colocados juntos. Uno de ellos, identificado como Romito 2, presentaba rasgos físicos muy distintos a los observados en otros esqueletos del mismo período.
Los investigadores detectaron varias características llamativas en sus huesos. Entre ellas se encontraban extremidades muy cortas, proporciones óseas inusuales y una estatura considerablemente menor que la registrada en otros individuos prehistóricos de la región.
Estas anomalías llevaron a los científicos a sospechar que Romito 2 padecía algún trastorno del crecimiento. Sin embargo, el estudio osteológico no permitía determinar con precisión qué enfermedad podía explicar esas características.
Durante décadas el caso quedó abierto. Algunos investigadores sugirieron que podía tratarse de un tipo de displasia ósea, pero la evidencia disponible no alcanzaba para confirmar un diagnóstico médico. La situación cambió recién con el desarrollo de técnicas modernas de genética molecular.
El ADN antiguo permitió identificar una rara enfermedad del crecimiento
Para resolver el misterio, los investigadores extrajeron ADN de la región petrosa del hueso temporal, una parte del cráneo que suele preservar material genético incluso después de miles de años. Ese material permitió reconstruir información genética de los individuos enterrados en la cueva.
El análisis reveló varios datos fundamentales. En primer lugar, los científicos determinaron que ambos restos pertenecían a mujeres. Además, los resultados genéticos mostraron que las dos tenían una relación de primer grado, lo que sugiere que probablemente eran madre e hija.
El hallazgo más importante apareció al analizar el ADN de la joven conocida como Romito 2. Los investigadores detectaron dos copias alteradas del gen NPR2, un gen que cumple un papel esencial en el desarrollo de los huesos y en el crecimiento corporal.
La presencia de estas mutaciones permitió confirmar el diagnóstico de displasia acromesomélica tipo Maroteaux, una enfermedad hereditaria extremadamente rara caracterizada por estatura muy baja y acortamiento marcado de brazos y piernas.
En los pacientes actuales, este trastorno suele producir una estatura adulta cercana a los 110 o 120 centímetros. Los investigadores estiman que la joven prehistórica tenía aproximadamente esa altura.
El análisis genético también explicó la diferencia física entre las dos mujeres enterradas juntas. Romito 1, la mujer adulta, portaba solo una copia alterada del mismo gen. Ese patrón suele provocar una estatura menor a la media, pero sin el acortamiento severo de las extremidades que caracteriza la enfermedad completa.
Este caso representa el diagnóstico genético confirmado más antiguo identificado hasta ahora en restos humanos. La investigación incluso fue publicada en la revista New England Journal of Medicine, una de las publicaciones médicas más influyentes del mundo.
Lo que el hallazgo revela sobre la historia de las enfermedades humanas
Durante mucho tiempo, la identificación de enfermedades en restos antiguos dependía casi exclusivamente de señales visibles en los huesos. Los investigadores podían detectar fracturas, deformaciones o infecciones, pero muchas patologías hereditarias no dejaban rastros claros en el esqueleto.
El desarrollo del análisis de ADN antiguo cambió ese panorama. Hoy los científicos pueden detectar mutaciones genéticas específicas en individuos que vivieron miles de años atrás y compararlas con enfermedades registradas en poblaciones actuales.
Este enfoque permite rastrear la historia evolutiva de las enfermedades humanas con un nivel de detalle nunca antes alcanzado. Los investigadores pueden estudiar cuándo aparecieron ciertas mutaciones, cómo se transmitieron entre generaciones y en qué poblaciones estuvieron presentes.
En el caso de Grotta del Romito, la genética resolvió un enigma que llevaba más de medio siglo abierto. Los rasgos físicos observados en el esqueleto de Romito 2 ahora tienen una explicación médica clara basada en evidencia genética.
El hallazgo también aporta información sobre la vida cotidiana en comunidades humanas de la Edad de Hielo. La joven padecía una enfermedad que probablemente limitaba su movilidad y su capacidad para desplazarse largas distancias. Aun así, logró sobrevivir hasta la adolescencia dentro de una sociedad de cazadores-recolectores.
Para muchos investigadores, este detalle sugiere que el grupo al que pertenecía brindaba algún tipo de apoyo a sus miembros más vulnerables. Aunque la evidencia arqueológica no permite reconstruir todos los aspectos de esa vida social, la supervivencia de la joven indica que la cooperación dentro de estas comunidades era un factor importante.
Más de doce mil años después de su muerte, el ADN permitió reconstruir parte de la historia biológica de esta joven de la Edad de Hielo. El caso demuestra hasta qué punto las herramientas genéticas actuales pueden transformar la investigación del pasado humano y revelar enfermedades que acompañaron a nuestra especie desde tiempos prehistóricos.
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