Un equipo de la Universidad de Ginebra, Suiza, encontró una alternativa prometedora para tratar una enfermedad genética extremadamente rara al reutilizar un medicamento aprobado hace casi treinta años para otra patología. El hallazgo no sólo abrió una esperanza para pacientes que padecen alguna de las denominadas comúnmente como enfermedades raras y que hoy no tienen tratamientos específicos, sino que también puso de relieve un cambio de estrategia que comienza a ganar terreno en Europa: buscar nuevas aplicaciones para fármacos ya existentes cuando desarrollar uno nuevo resulta económicamente inviable.
Una respuesta a las limitaciones del modelo tradicional
El protagonista de esta investigación médica es Vladimir Katanaev, profesor de Fisiología Celular y Metabolismo de la Universidad de Ginebra. Su laboratorio descubrió que las sales de zinc, autorizadas en Estados Unidos desde 1997 para tratar la enfermedad de Wilson, también pueden restaurar parcialmente la función alterada de una proteína afectada por mutaciones en el gen GNAO1, responsable de un trastorno neurológico muy poco frecuente.
Las alteraciones de este gen afectan a unas 400 personas en todo el mundo y provocan convulsiones, retrasos en el desarrollo, trastornos del movimiento y, en muchos casos, discapacidad intelectual y problemas respiratorios. Hasta el momento no existe ningún tratamiento específicamente aprobado para esta enfermedad.
Katanaev explicó que desarrollar un medicamento completamente nuevo no era una opción realista. “Supondría una inversión demasiado elevada, dado el reducido tamaño de la población de pacientes”, afirmó. Según recordó, llevar un nuevo fármaco desde el laboratorio hasta el mercado suele requerir entre 1.000 y 2.000 millones de dólares y más de diez años de trabajo.
Buscar entre medicamentos ya aprobados
Frente a esa realidad, el equipo decidió explorar otro camino: revisar una biblioteca de unos 3.000 medicamentos ya autorizados en Estados Unidos para determinar si alguno podía corregir el defecto molecular provocado por las mutaciones del gen GNAO1.
El análisis permitió identificar el zinc como un candidato prometedor. Posteriormente, los investigadores comprobaron su eficacia en modelos experimentales con moscas y ratones, donde observaron que restauraba parcialmente la actividad de la proteína afectada.
Con esos resultados preclínicos, el laboratorio ginebrino y especialistas del Hospital Universitario de Colonia, en Alemania, iniciaron un tratamiento experimental en un niño de tres años con una mutación del gen GNAO1. Poco después del inicio de la terapia disminuyeron las convulsiones y los movimientos involuntarios casi desaparecieron. Un año más tarde, el estado clínico del paciente permanecía estable.
Los investigadores aclaran que el tratamiento no constituye una cura, pero sí mejoró significativamente la calidad de vida del niño y de su familia. Actualmente un ensayo clínico evalúa esta terapia en trece pacientes.
Europa impulsa la reutilización de medicamentos
El caso de Ginebra refleja una tendencia más amplia. Se estima que existen unas 7.000 enfermedades raras, pero apenas alrededor del 6% dispone de un tratamiento autorizado. Aunque en conjunto afectan a cerca de 300 millones de personas en todo el mundo, cada enfermedad individual reúne un número muy reducido de pacientes, lo que limita el interés comercial de desarrollar nuevos medicamentos.
Katanaev sostuvo que “el proceso habitual de descubrimiento de fármacos no se puede aplicar a las enfermedades raras porque es demasiado largo y caro. Solo tiene sentido si el mercado es lo suficientemente grande”.
En ese contexto, la reutilización de medicamentos comienza a consolidarse como una alternativa científica y económica. A diferencia de las terapias desarrolladas desde cero, estos fármacos ya cuentan con información sobre su seguridad y, en algunos casos, pueden acortar parte del proceso regulatorio.
La Unión Europea también decidió respaldar esta estrategia. A través del programa Horizonte Europa financia con 22,6 millones de euros la plataforma REMEDi4ALL, destinada a acelerar la reutilización de medicamentos mediante la colaboración entre investigadores, hospitales, pacientes, organismos reguladores y la industria farmacéutica.
Un desafío científico y regulatorio
Sin embargo, los obstáculos siguen siendo importantes. Aunque un medicamento ya esté autorizado para otra enfermedad, todavía debe demostrar su eficacia en la nueva indicación clínica y superar los procesos regulatorios correspondientes.
Claudia Fuchs, directora sénior de proyectos de EURORDIS Rare Diseases Europe, advirtió que todavía “no hay una vía regulatoria específica para adaptar medicamentos que agilice y acelere el proceso”.
Katanaev considera que el modelo desarrollado en Ginebra podría cambiar el panorama para muchas enfermedades olvidadas. Su laboratorio ya trabaja sobre otros seis trastornos genéticos raros utilizando la misma metodología. Más que descubrir un nuevo medicamento, la investigación suiza propone una nueva forma de encontrarlos: volver a mirar los que ya existen para ofrecer respuestas allí donde el modelo tradicional de innovación farmacéutica dejó de ser viable.
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